Болезнь Гентингтона Роддом №17 Москва G10

Болезнь Хантингтона (синдром / хорея Гентингтона / Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Адрес
Москва, ул. 800-летия Москвы, д. 22
Телефон
(499) 906-01-48

Кто лечит

Процедуры и услуги